ICS 35.240.80 C 07 团体标准 T/CHIA 20-2021 人类基因测序原始数据汇交元数据标准 Specification of m etadata for the submission of human genetic sequencing raw data 2021-07-11发布 2021-08-01实施 中国卫生信息与健康医疗大数据学会 发布 全国团体标准信息平台 T/CHIA 20-2021 I 目 次 前言 ................................ ................................ ................................ ................................ .................. II 引言 ................................ ................................ ................................ ................................ ................. III 1 范围 ................................ ................................ ................................ ................................ ............... 1 2 规范性引用文件 ................................ ................................ ................................ ........................... 1 3 术语和定义 ................................ ................................ ................................ ................................ ... 1 4 缩略语 ................................ ................................ ................................ ................................ ........... 2 5 数据元属性 ................................ ................................ ................................ ................................ ... 2 5.1 数据元公用属性 ................................ ................................ ................................ .................... 2 5.2 数据元专用属性 ................................ ................................ ................................ .................... 2 5.3 数据元值域代码 ................................ ................................ ................................ .................. 17 全国团体标准信息平台 T/CHIA 20-2021 II 前 言 本文件按照 GB/T 1.1-2020给出的规则起草。 本文件由中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）提出 ，由中国卫生信息 与健康大数据学会 归口。 本文件起草单位：中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）、 中国科学院 生物物理研究所、 浙江大学、复旦大学、清华大学、中国人民解放军总医院、 北京蛋白质 组研究中心、中国科学院微生物研究所、 北京大学人民医院、中国科学院上海 营养与健康 研究所、中南大学 、空军军医大学（第四军医大学）。 本文件主要起草人： 方向东、赵文明、陈润生、金力、何昆仑、李亦学、张学工、 何顺 民、段会龙、周水庚、王彦青、渠鸿竹、王霞、 吕旭东、朱云平、马俊才、杨忠、石乐明、 吴松峰、吴林寰、王振、陈先来、贾志龙、张昭军、娄晓敏、阮修艳、单广乐 。 全国团体标准信息平台 T/CHIA 20-2021 III 引 言 《人类基因测序原始数据汇交元数据标准 》为人类基因测序 领域产生的测序数据的原 始数据向国家基因组科学数据中心汇交 时， 数据提交方需要 提供的元数据元素集 （ metadata element set ），包括必选和可选的元数据元素及其规范化描述。 本文件参照 国际核酸序列共享联盟（ International Nucleotide Sequence Database Collaboration, INSDC ）的数据标准及数据库建设标准制定人类 基因测序 原始数据 汇交元数 据的标准，对 基因测序 原始数据的属性进行了详细的描述，其目的是为精准医学大数据的 汇交注册提供统一 著录规范 。 全国团体标准信息平台 T/CHIA 20-2021 1 人类基因测序 原始数据 汇交元数据标准 1 范围 本标准规定了人类 基因测序 原始数据向国家基因组科学数据中心汇交中涉及的元数据 及其属性。 本标准适用于人类 基因测序 原始数据汇交。 2 规范性引用文件 下列文件对于文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用 于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。 WS/T 305卫生信息数据集元数据 规范 WS/T 303 卫生信息数据元标准化规则 WS 370卫生信息基本数据集编制规范 GB/T 2260 中华人民共和国行政区划代码 3 术语和定义 3.1 数据提交者 data submit ter 数据集的提交者信息。 3.2 研究 study 产生本数据集的研究的信息。 3.3 项目 bioproject 数据集相关的项目信息。 3.4 数据管理 者 data access manager （DAM） 数据集的数据管理 人员，负责对受控访问数据发布后 的数据申请进行审核。 3.5 个体 individual 测序数据来源受检测的个体。 3.6 样本 sample 测序数据来源样本。 3.7 实验 experiment 测序数据的实验信息。 全国团体标准信息平台 T/CHIA 20-2021 2 3.8 测序反应 run 测序反应信息。 4 缩略语 下列缩略语适用于本文件。 NCBI：美国国家生物信息中心（ National Center for Biotechnology Information ） EMBL -EBI：欧洲分子生物学实验室 -欧洲生物信息研究所（ The European Molecular Biology Laboratory - The European Bioinformatics Institute ） DDBJ：日本 DNA序列资料库（ DNA Data Bank of Japan ） BAM：二进制比对（ Binary Alignment/Map ） DOI：数字对象唯一标识（ digital object identifier ） 5 数据元属性 5.1 数据元公用属性 数据元公用属性描述见表 1。 表1 数据元公用属性 属性种类 数据元属性 名称 属性值 标识类 版 本 V1.0 注册机构 中国卫生信息与健康医疗大数据学会卫生信息标准 专业委员会 相关环境 人类基因测序原始数据汇交 关系类 分类模式 分类法 管理类 主管机构 中国卫生信息与健康医疗大数据学会卫生信息标准 专业委员会 注册状态 标准状态 提交机构 中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心） 5.2 数据元专用属性 5.2.1 数据提交者